Wilsons Sjukdom

Vid 20 års ålder diagnostiserades jag med Wilsons sjukdom som är en sällsynt ärftlig sjukdom som får koppar att samlas i levern, hjärna och andra vitala organ. Sjukdomen är progressiv och kan, om den lämnas obehandlad, orsaka leversjukdom, dysfunktion i centrala nervsystemet och dödsfall.

De flesta med Wilsons sjukdom diagnostiseras mellan 5 och 35 års ålder.

Koppar spelar en nyckelroll i utvecklingen av friska nerver, ben, kollagen och hudpigmentet melanin. Normalt absorberas koppar från maten och överskott utsöndras genom ett ämne som produceras i din lever (galla).

Hos personer med Wilsons sjukdom elimineras inte koppar ordentligt utan lagras istället, möjligen till en livshotande nivå. När de diagnostiseras tidigt kan sjukdomen behandlas och många människor kan leva ett normalt liv.

Wilsons sjukdom är närvarande vid födseln, men tecken och symtom uppträder inte förrän koppar byggs upp i hjärnan, levern eller andra organ. Tecken och symtom varierar beroende på de delar av kroppen som påverkas av sjukdomen.

De kan inkludera:

Trötthet, brist på aptit eller buksmärtor
En gulning av huden och ögonvitorna (gulsot)
Gyllenbrun missfärgning av ögonen (Kayser-Fleischer ringar)
Vätskeuppbyggnad i benen eller buken
Problem med tal, sväljning eller fysisk samordning
Okontrollerade rörelser eller muskelstelhet

Wilsons sjukdom ärvs som ett autosomalt recessivt drag, vilket innebär att för att utveckla sjukdomen måste du ärva en kopia av den defekta genen från varje förälder. Om du bara ärver en defekt gen av din ena förälder blir du inte själv sjuk, men du är en bärare och kan ge genen till dina barn.